Bệnh nhân là chị N.H.M.Tr, 24 tuổi, ngụ tỉnh Khánh Hòa. Chị Tr được bệnh viện địa phương chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt. Khi nhập viện, bệnh nhân có tình trạng yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định.

Tiến sĩ, Bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó Trưởng Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, qua thăm khám, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh nhân Tr mắc bệnh Wilson nên đã thực hiện xét nghiệm đột biến gene, chụp MRI não. Kết quả đúng như dự đoán, bệnh nhân bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh. Các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng theo từng giai đoạn với liều lượng được điều chỉnh liên tục. Việc kiểm soát liều lượng thuốc kèm theo dõi tác dụng phụ, tiến triển bệnh cũng được thực hiện chặt chẽ nhằm đảm bảo cân bằng lượng đồng trong cơ thể người bệnh. Sau 6 tháng điều trị, người bệnh bắt đầu có dấu hiệu hồi phục và đến nay, sau gần 1 năm bệnh nhân Tr đã có thể đi đứng, ăn uống, sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống bình thường.

Mẹ của bệnh nhân cho biết, vào năm 12 tuổi, Tr bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Tr được gia đình cho thăm khám nhiều nơi và được chẩn đoán đoán chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt, nhưng điều trị mãi không hết. Cách đây bốn năm, triệu chứng của Tr bắt đầu diễn tiến nặng hơn như: hay đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, không tự đi lại được, ăn uống sặc sụa… Gia đình đã đưa con đi khám nhiều nơi nhưng bệnh của con ngày càng nặng hơn. Cuối cùng, gia đình quyết định xin chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị với chút hy vọng mong manh.

Tiến sĩ, Bác sĩ Lê Hữu Phước, bệnh Wilson là bệnh hiếm, dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tình trạng lắng động đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: khó nuốt, rối loạn tâm thần, rối loạn vận động trương cơ lực… Bên cạnh đó, người bệnh có thể thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt… Nếu không điều trị kịp, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 30 tuổi.

Bác sĩ Lê Hữu Phước cũng khuyến cáo, khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson để điều trị kịp thời. Bệnh mang tính di truyền, do đó việc phát hiện sớm bệnh còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả.